Cribado bioquimico en el embarazo: revela, al igual que un analisis de sangre para la genetica

de cribado bioquimico – es decir, el analisis de la sangre venosa de la madre para identificar ciertas sustancias, el nivel de los cuales se encuentra en la presencia de ciertas anormalidades geneticas y malformaciones. Estos productos quimicos especificos se denominan marcadores de anomalias cromosomicas fetales. Tal analisis tambien se conoce como pruebas de deteccion y realizar junto con ultrasonido en el primer trimestre. Para obtener mas informacion sobre el cribado bioquimico se discutira mas adelante.

Consultas de genetica medica en los resultados obtenidos por la investigacion. Tambien el medico genetista puede y debe visitar a la pareja el dia antes de planear el embarazo en presencia de ciertas indicaciones.

Las indicaciones para el asesoramiento genetico obligatoria

Hay una lista de indicaciones para el asesoramiento genetico medica obligatoria de las parejas. Estas lecturas se toman en cuenta en el nombramiento de la deteccion obligatoria a las 12 semanas. El hecho de que no todos los paises del mundo el estado proporciono fondos para el cribado masivo de todas las mujeres embarazadas que utilizan ultrasonidos y analisis bioquimico de la sangre. Por lo tanto, en ciertos estados de la primera proyeccion trimestre y el seguimiento se lleva a cabo solo en la presencia de tales lecturas de la pareja.

  1. El nacimiento de un nino con malformaciones y enfermedades hereditarias.
  2. Que un nino tiene retraso mental de diferentes formas, retrasos en el desarrollo fisico, ceguera, sordera, sindrome de displasia del tejido conectivo en diversas formas, malformaciones de las extremidades de la columna vertebral, el craneo, las enfermedades del corazon y los grandes vasos.
  3. La presencia en la familia que tiene un padre enfermedades geneticas hereditarias: hermanos, hermanas, padres, abuelos, tios y tias.
  4. La muerte fetal, aborto involuntario habitual.
  5. La edad materna mayor de 35 anos y la edad del padre mayor de 40 anos.
  6. Estrechamente relacionado matrimonios, incesto.
  7. El impacto de desfigurantes (teratogenicos) factores: las condiciones de trabajo mal, productos quimicos, rayos X, ciertos medicamentos, especialmente en el embarazo temprano.
  8. complicado curso del embarazo, amenaza multiplo de terminacion, retraso del crecimiento fetal.
  9. figuras sospechosas obtenidos en la primera proyeccion de las mujeres embarazadas en el trimestre del 1 – analisis bioquimico de parametros de la sangre y ultrasonido en 11-14 semanas.

En todos los paises del cribado bioquimico y ultrasonido CIS estan incluidos en la lista de investigaciones obligatorias de todas las mujeres embarazadas y esta financiado por el estado.

?Cual es el cribado bioquimico

Como hemos dicho, el analisis bioquimico de la sangre entra en el complejo de la primera proyeccion trimestre con ultrasonido del feto. Este metodo se basa en la definicion contenida en la sangre de mujeres embarazadas de ciertas sustancias, subiendo o bajando el nivel que indica un riesgo de anomalias geneticas del feto – o mas bien, identifica posibles anomalias cromosomicas del feto.

Como regla general, para fines de diagnostico se determina por dos indicadores principales. Ellos son conocidos como marcadores de anomalias HA-cromosomicas.

  1. B-hCG y la subunidad libre de la hCG o gonadotropina corionica humana. Esta es la misma hormona del embarazo, que se determina en la orina por pruebas de embarazo convencionales. En caso de que se determina pruebas geneticas en los laboratorios de manera cuantitativa – es decir, el resultado se da como un valor digital. Normalmente, los niveles de hCG miden en ng / ml o en mUI \ ml. Los indicadores de esta hormona son dependientes de la duracion del embarazo altamente – hasta un dia, y el numero de fetos.
  2. PAPP-A o el embarazo proteina plasmatica. Se trata de una proteina especial producida por el cuerpo y las estructuras del feto. Esta figura tambien es muy sensible a la edad gestacional y el numero de fetos, el aumento durante el embarazo y el embarazo multiple. El resultado se obtiene en mUI \ ml mU o \ ml.

Esto es dos indice estandar, que es generalmente suficiente para la combinacion con la deteccion por ultrasonidos del primer trimestre. Sin embargo, hay algunas sustancias que se pueden definir en el marco de cribado bioquimico de las recomendaciones del genetista.

  1. AFP – otra importante proteina producida por el cuerpo luteo del ovario y de la mujer embarazada por el feto. Se aumenta progresivamente durante el embarazo, alcanzando su maximo a las 34 semanas, entonces el nivel es cada vez menor. A principios de AFP incluido en la lista de indicadores obligatorios de analisis bioquimico, pero en los ultimos anos derivados del protocolo de cribado. A pesar de esto, la AFP puede estudiarse aun mas por un proposito medico genetista. En la mayoria de los casos, se administra por sospecha de defectos del tracto gastrointestinal, la pared abdominal anterior, los rinones y anormalidades del sistema urinario, sindrome y Edwards de Down.
  2. Estriol – una hormona secretada en grandes cantidades que forman la placenta y el higado fetal. Sus cifras son relevantes no solo para evaluar el riesgo de anomalias geneticas en el feto (sindrome de Down, malformaciones cerebrales brutos de Edwards y las glandulas suprarrenales fetales), sino tambien como un indicador pronostico del riesgo de parto prematuro y trastornos de la funcion de la placenta.
  3. Inhibina A – una hormona secretada por los ovarios en mujeres embarazadas y no embarazadas. Este no es el marcador mas preciso de las anomalias geneticas. El aumento de su nivel puede hablar sobre el riesgo de sindrome de Down en el feto, pero no siempre es asi. Evaluar este indicador solo se puede combinar con otros criterios bioquimicos y ecograficos.

Hay mesas especiales que tengan en cuenta los limites permisibles de una sustancia particular para cada edad gestacional. Es importante saber que un gran numero de tablas en Internet, puede absolutamente no corresponden a la realidad, ya que sus reglas individuales y los limites para cada instalacion, e incluso los sistemas de prueba.

Tambien hay que tener en cuenta que las fluctuaciones en el nivel de una sustancia depende de:

  • la edad gestacional;
  • numero de frutos;
  • fumar;
  • las mujeres de peso;
  • edad de la mujer;
  • tomar ciertos medicamentos;
  • presencia de tumores hormonalmente activos en la madre.

Esta, por tanto, terminantemente prohibido hacer cualquier conclusion acerca de la posibilidad de malformaciones fetales en uno de los parametros bioquimicos o ecograficos! Especialmente para la prediccion de la probabilidad de anomalias geneticas en el feto mediante el llamado calculo de riesgo.

El calculo del riesgo de anomalias geneticas

En aspectos tan importantes como la prediccion de los riesgos geneticos, para ayudar a los medicos vienen matematicos y programadores. Hay programas especiales sofisticados de computacion que son no solo el rendimiento de deteccion digital especifico: la translucencia nucal, los niveles de un marcador, pero los factores adicionales mencionadas anteriormente: .. La edad, el peso, el tabaquismo, etc. Tambien en el programa hace la edad del padre y informacion sobre los casos ya existentes de anormalidades geneticas en la familia.

Un programa de computadora analiza todos los parametros introducidos y da salida a la probabilidad estadistica de defectos geneticos. Por ejemplo, un analisis de sangre para el sindrome de Down en el embarazo mostro que el riesgo de sindrome de Down (trisomia o del cromosoma 21) 1 por 1000. Esto significa que bajo las tasas de deteccion similares en una poblacion estadisticamente nacen nino enfermo 1 por cada 1000 nacimientos.

las mujeres embarazadas deben saber que incluso una evaluacion ordenador y obtener un alto riesgo de anomalias geneticas no es una indicacion para la interrupcion del embarazo! En tales casos, un diagnostico mas prescriben diagnosticos invasivos con el fin de obtener el material genetico del feto y su impacto estudio: muestreo de vellosidades corionicas, amniocentesis. Solo despues de obtener el cariotipo (mapas de cromosomas) del feto pueden conducir a la pareja hablar sobre si se debe continuar con el embarazo. patologia cromosomica fetal grave, por supuesto, son una indicacion para el aborto.

?Como es el cribado bioquimico

Para este tipo de cribado hacer el analisis bioquimico de la sangre. Esto es absolutamente normal de manipulacion – toma de muestras de sangre venosa. Muy a menudo, el analisis bioquimico de la sangre se toma en un solo dia con ultrasonido del feto en terminos de 11-14 semanas. A continuacion, un analisis de sangre embarazada se envia a un laboratorio especializado genetica. En promedio, la bioquimica del suero materno prepara 7-14 dias, dada la complejidad del analisis.

?Como se prepara para el analisis

  1. Ven con el estomago vacio. El analisis de sangre en ayunas – un requisito previo, ya que despues de una comida de sangre formado Hilez, para decirlo simplemente – minutos suspension de gotitas de grasa que perturban el trabajo de muchos sistemas de prueba.
  2. No fumar en la vispera del analisis.
  3. Honestamente responder a preguntas sobre un laboratorio de fumar, peso, tomar la medicacion, y la historia familiar. Esto es muy importante, ya que el tecnico es lo mismo si una mujer embarazada fuma, y ??cuanto pesa, y sobre el riesgo de los resultados del calculo puede verse afectada negativamente.

Incluso si el feto es confirmado por anomalia cromosomica, lo que dio lugar a la interrupcion del embarazo, eso no es motivo para la desesperacion. Por supuesto, es muy estresante para la familia, pero despues de algun tiempo se puede volver a planificar el embarazo, que con gran probabilidad es bastante normal.